Les travaux de recherche de l'unité de recherche Inserm 1109, Université de Strasbourg publiés dans Science Advances montrent qu'une mutation génétique rare soit impliquée dans un déficit immunitaire et affectant la fonction de plusieurs organes. La mutation spécifique du récepteur IP3R3 joue un rôle unique au sein du complexe de récepteurs IP3R, se distinguant ainsi des autres mutations connues dans les gènes ITPR1, ITPR2 et ITPR3, qui sont essentiellement à l’origine de maladies neurologiques.
Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les patients atteints de maladies rares et également dans des affections plus courantes.
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Source : Anne Molitor, [...], Seiamak Bahram, A pleiotropic recurrent dominant ITPR3 variant causes a complex multisystemic disease. Sci. Adv.10,eado5545(2024).
DOI: 10.1126/sciadv.ado5545
Contact : Seiamak Bahram, siamak[at]unistra.fr
